Una malattia “troppo” rara, mamma racconta l’impegno per la ricerca

L’esperienza vissuta da una mamma e dai suoi figli può aiutare a comprendere quanto sia importante sostenere la ricerca: perché alcune malattie, come la “beta-sarcoglicanopatia”, sono così rare che in pochi la conoscono. Beatrice ha dato vita a un’associazione e raccoglie fondi per sostenere la ricerca

569 Chissà perché alcune malattie rare hanno nomi tanto difficili da pronunciare. E perché più sono rare più complicati sono i loro nomi. Sarà forse anche per questo che tante di queste malattie sono praticamente sconosciute: perché il solo nome, una volta pronunciato, viene presto dimenticato. E allora è facile, troppo facile, che non riescano a

entrare nei laboratori di ricerca, a conquistare l’attenzione degli studiosi, mentre continuano inesorabili a consumare il corpo di chi hanno colpito e le vite di intere famiglie. Accade però che alcune di queste famiglie si oppongano a questa indifferenza e levino contro di essa una debole voce, che però ha la forza della disperazione di chi non ha niente da perdere, perché la malattia minaccia di portarsi via tutto.

Arriva allora, per esempio, la voce di una mamma, Beatrice, che oggi racconta la sua esperienza con la beta-sarcoglicanopatia di due dei suoi quattro figli: una perfetta sconosciuta, fino al giorno della diagnosi e per molto tempo ancora. Fin quando l’ostinazione di conoscere per curare ha reso sempre meno misterioso questo brutto nome e il suo nefasto significato. E’ nata così’ l’associazione “GFB-Gruppo Familiari Beta Sarcoglicanopatie onlus”, che attualmente conta 199 pazienti in tutto il mondo affetti da sarcoglicanopatia. E chiede aiuto, per sostenere la ricerca e quindi la speranza di cura.

“Nel 2003 ho avuto la diagnosi della malattia dei ragazzi – racconta Beatrice – Ero incinta di 7 mesi del mio quarto figlio. Due dei miei figli, che oggi hanno 18 e 14 anni, sono affetti da beta-sarcoglicanopatia, una rara forma di distrofia muscolare. Asintomatica fino a 7-8 anni, va poi a colpire tutti i muscoli portando a problemi respiratori, cardiaci e, nei casi più gravi, si smette di camminare in pochi anni”. Una malattia poco conosciuta, anche per via della sua estrema rarità. La famiglia si è trovata quindi a brancolare nel buio, come accade a tanti che incontrano sul loro cammino una di queste patologie di pochi. “Abbiamo cercato di capire, su internet non riuscivamo a trovare nulla, siamo entrati in tutte le associazioni di distrofia muscolare in Italia e all’estero – continua Beatrice – Abbiamo partecipato a congressi sul tema. Abbiamo capito che vengono finanziati progetti sulle forme più diffuse di distrofia muscolare. Ma non era il nostro caso. Le distrofie dei cingoli, tra cui le beta-sarcoglicanopatie, sono state scoperte da poco e i casi sono rari”.

Fonte: www.redattoresociale.it

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